一個一個找太麻煩了!透過資料分析法,科學家發現15個與人臉特徵有關的基因

為什麼會有人長得像金城武,也人長得像How哥呢?(嗯?你說不是長得一模一樣嗎?)我們都知道基因決定了人先天的臉型和臉部特徵,但你知道他們分別是哪些基因嗎?科學家們又是怎麼找到的?

圖/Youtube

就讓我們一起來看看由美國和比利時的科學家合作,最近在Nature Genetics上發表了15個負責調控臉部特徵的基因吧!

基因決定我長什麼樣子?

DNA決定了我們長什麼樣子,包含了我們臉部的特徵。那麼了解臉部特徵的基因組成有什麼意義呢?試想一下,如果我們能找到臉部特徵是由哪些基因來進行調控,那麼醫生或許就能使用DNA做為頭骨和臉部重建手術的參考標準、調查員能夠使用犯罪現場取的DNA來重建出嫌疑犯的長相、歷史學家也能重建出遺失已久的歷史人物的臉龐,可謂好處多多啊。

如果這個研究早點發現,人骨拼圖(1999)就不會拼那麼久啦。圖/imdb

但是科學家們究竟是怎麼找出這些基因的呢?

「這基本上就是在大海撈針。」──本篇研究的通訊作者Seth Weinberg (University of Pittsburgh)這麼說道。

平時科學家在尋找導致特定疾病的基因時,會先將有無病徵的人類DNA標本分群,然後再接著分析比對哪些基因不一樣。但是調控人臉的基因相當的複雜,因此當科學家利用特徵導向的分析時往往會忽略掉許多更細微、看似微不足道的特徵,而無法再找出新的臉部基因。

過往的臉部基因的研究大部分使用了不同的量尺去計算臉部的特徵,例如兩眼的距離等等數值來和樣本的基因做比對。其實,Seth Weinberg 自己的研究團隊在2016年的Plos Genetics期刊上,也透過測量20種不同的臉部特徵量尺找出了7個和臉部特徵相關的基因。但是只看特定的臉部特徵很難篩選出所有參與的基因,因此在本篇研究中,他們決定使用更全面的方法來進行臉部基因的分析。

先前的臉部基因研究多半使用特徵的長度進行分析。圖/journals

從點連成線,再到一張臉:資料導向分析法

人臉其實是由許多部分所組成(multipartite),而本篇研究不專注在特定的特徵上,而是建立了一個具有許多3D臉孔的和其DNA的資料庫。首先,他們召集了兩千多名在美國各地具有歐洲血統的人,透過3D臉部掃描(3D face scan)分別繪出由一萬個3D點狀構成的臉。

3D臉孔需要經過許多的步驟才能取得,例如去除非臉部的部分、臉部對稱及重建。圖/journals

接下來,科學家透過電腦進行層次譜分群(Hierarchical spectral clustering)將臉部先分成鼻子和非鼻子區域,逐一分解成總共63個區域,並比對這些區域特性和哪些DNA片段有關聯。因為使用了這樣的研究方法,分析上面能夠更持平地判斷相關基因和臉部特徵的關係,因此比先前的研究找出了更多的臉部基因。

利用特定的電腦分析方法將臉部分成63種區域。圖 / 原始文獻

從頭骨上是看不出鼻子的形狀的。source:pngimg

在本篇研究中,總共找出了15個和臉部特徵有關的基因,有四個是以前從未被報導過的。另外,值得一提的是其中七個基因可以控制鼻子的形狀。研究人員也指出未來如果從基因回推人臉的形狀,將會對刑事鑑識有很大的幫助;因為鼻子是由軟骨和其他軟組織構成的,通常沒辦法透過頭骨的形狀來判斷鼻子的外型。

研究找出15個與臉部特徵發育相關的基因,其中七個與鼻子有關。黃色圓圈越大代表基因與此區域特徵的關聯性越高,而藍色代表特徵內凹,紅色為特徵外凸。圖 / 原始文獻

臉部基因發育過程中是否有表現呢?

為了呈現嚴謹的科學精神,科學家進一步檢驗他們發現的15個臉部基因是否在發育過程中表現。

臉部基因參與的關鍵期是在胎兒出生之前,因為人臉發育的過程包含了許多步驟,而構成臉部結構的細胞很大一部份是來自於神經管癒合時遷移出的神經脊細胞(neural crest cell)。而科學家們善用其他人建立的人類顱神經脊細胞(cranial neural crest cells)組蛋白活化標記(H3K27ac)資料庫,來確認這些基因的活化狀態。而事實證明,當與其他種類的細胞比較時,這些臉部基因確實在顱神經脊細胞中是高度活化的。

特定的神經脊細胞會幫助頭顱及軟骨的生成,而產生臉上各個特徵。 圖/frontiersin

不過先別興奮得太早,雖然已經發現了這些基因和長相的關係,目前還是沒有辦法反向的透過DNA去正確的預測臉部的外型。研究人員也指出距離找出所有相關的基因還有很長的一段路——畢竟我們的年齡、環境、生活型態都可能影響長相。

而值得注意的是這個資料導向的分析方法(data-driven approach)除了找尋人臉基因外也能被應用於不同的領域中,像是用來分析腦造影的影像和DNA序列上的關係,甚至是應用在阿茲海默症等神經退化性疾病上。

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